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¿Qué es la Fenilcetonuria?

Fenilalanina

Se conoce como Fenilcetonuria a un tipo de fallo genético del metabolismo, adquirido cuando ambos padres transmiten al hijo el gen defectuoso. En las personas que la padecen, se da la deficiencia o total ausencia de la enzima fenilalanina hidrolasa, no pudiéndose metabolizar el aminoácido fenilalanina, que cuando se acumula es tóxico para el sistema nervioso y ocasiona daño en el cerebro.

A todos los bebés recién nacidos se les practica la prueba paradetectar fenilalanina sérica antes del salir del hospital, tomando sangre del talón. Es importante que la fenilcetonuria se detecte cuanto antes, para evitar que se produzca cualquier síntoma relacionado. El tratamiento se realiza mediante el control de la dieta, y debe ser temprano, para que no se produzca una acumulación de niveles nocivos de fenilalanina en sangre que pueda afectar en el crecimiento y desarrollo del bebé.

Los niños que padecen esta afección suelen presentar un color de piel, pelo y ojos más claros que sus hermanos que no la presentan. Si no se sigue un tratamiento dietético adecuado, existe un alto riesgo de que aparezca en el niño retraso mental, cierto tipo de autismo, tamaño de la cabeza menor de lo normal, hiperactividad, convulsiones (sobre todo en brazos y piernas) y temblores, erupción en la piel, etc. La acumulación excesiva de fenilalanina en sangre, que no se puede degradar, aporta al sudor y la orina del niño un olor característico “a paja mojada”.

Tratamiento

El aminoácido fenilalanina se encuentra en muchas proteínas, y no se puede eliminar totalmente de la alimentación. Es imprescindible que la dieta en estos casos sea todo lo baja en este aminoácido que sea posible, sobre todo en la etapa de desarrollo del niño, para que no aparezca ningún trastorno mental ni daño cerebral que pueda afectarle de por vida. Debe ser controlada por el médico, el nutricionista y los padres.

Las mujeres embarazadas que padezcan esta afección metabólica, deben cuidar extremadamente el consumo de alimentos que contengan fenilalanina durante todo el embarazo, aún si el feto no presenta fenilcetonuria, ya que el aminoácido se acumula en la sangre de la madre y llega al feto, pudiendo causar graves daños.

Alimentos ricos en Fenilalanina

Se deben evitar en la medida de lo posible alimentos como huevo, leche (también leche materna), carne (pollo, cerdo y ternera), sardinas, salmón, gambas, caballa, mero, harina, patata, cereales, arroz, soja, etc, y cualquier producto que contenta el edulcorante Aspartamo (como por ejemplo la Coca Cola Light y algunos chicles).

Cada vez podemos ver en más alimentos, que su etiquetado nutricional indica si se trata de una “fuente de fenilalanina”, en el caso de que contenga algún tipo de ingrediente que sea rico en el aminoácido. Esta medida facilita que se pueda evitar el alimento en cuestión cuando se debe controlar su ingesta.

Artículo por Medicadiet

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