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¿ Qué es la fenilcetonuria?

¿Alguna vez te has preguntado por qué en las etiquetas de los alimentos se indica ¨fuente de fenilalanina¨? Sigue leyendo este artículo y conoce qué son los trastornos metabólicos y cuál es uno de los más comunes.

Los trastornos metabólicos congénitos son alteraciones hereditarias que provocan un funcionamiento incorrecto de las células de nuestro organismo encargadas por ejemplo del metabolismo de un componente del alimento.

A continuación te explicamos qué es la fenilcetonuria, uno de los  trastornos metabólicos más comunes.

¿Qué es la fenilcetonuria?

Es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima PAH (fenilalanina hidroxilasa), provocando un aumento de la fenilalanina en sangre que es un aminoácido esencial para nuestro organismo, es decir, que lo obtenemos exclusivamente a través de la dieta – y de otros metabolitos de la reacción que son tóxicos para el organismo, y una disminución otro aminoácido, la tirosina puesto que es el producto final de la reacción de hidroxilación de fenilalanina a tirosina.

Síntomas

Esta enfermedad produce una clínica fundamentalmente neurológica ya que la fenilalanina produce neurotoxicidad cuando los niveles en sangre están muy elevados. Pero también presenta cambios en la coloración del cabello, alteraciones en la piel de la cara y abdomen.

Cuando la concentración en sangre es superior a 6 mg/dl, destruye neuronas y condiciona una encefalopatía irreversible con retraso mental grave, por ello, es importante mantener un nivel adecuado en sangre.

Diagnóstico

En España se realiza un cribado neonatal (la prueba del talón que se realiza en los recién nacidos)  para detectar estas posibles alteraciones del metabolismo.

Tratamiento nutricional

El objetivo principal del tratamiento es reducir y mantener las concentraciones sanguíneas de fenilalanina para evitar los efectos neuropatológicos y al mismo tiempo, asegurar un crecimiento y neurodesarrollo adecuados.

La cantidad de fenilalanina se limita en la dieta diaria del paciente pero no se elimina del todo, la ingesta dependerá de los niveles en sangre, y además como la producción de tirosina está bloqueada, este aminoácido se convertirá en esencial y sus niveles tienen que monitorizarse también.

Se restringen sobre todo: huevos, leche, proteína animal (carne, sardinas, salmón, caballa, mero, gambas..), arroz, cereales, soja, etc, así como los productos que contengan edulcorante aspartamo (sacarina, coca cola light/zero, chicles).  Y por último, vigilar la etiqueta de los alimentos, ya que en muchos se está incluyendo ¨fuente de fenilalanina¨.

Como vemos la fenilcetonuria es una enfermedad cuyo tratamiento principal es nutricional y es primordial seguir las pautas de restricción. En la mayoría de los trastornos congénitos del metabolismo se necesita de un tratamiento nutricional individualizado, en los siguientes artículos te seguiremos contando que otros trastornos metabólicos congénitos hay.

Artículo por Medicadiet

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